В мае 2025 г. был закрыт сбор для Косолаповой Марьяны (4 года) на оплату реабилитации в ООО ДРЦ «Шаг вперёд.Томск» стоимостью 248 600 рублей.
Диагноз: Синдром Корнелии де Ланге, спастический тетрапарез.
Требовалась: реабилитация в ООО ДРЦ «Шаг вперёд.Томск».
«О диагнозе мы узнали сразу после родов. Это было шоком, потому что мы ждали здорового ребенка. В первый месяц своей жизни Марьяша перенесла несколько остановок дыхания. Дочь питалась через зонд. Информации о Синдроме Корнелии де Ланге на тот момент было очень мало. Врачи не встречались с подобными случаями в своей практике. Нам казалось, что мы одни во всем мире» – вспоминает мама малышки, Марина.
Генетические обследования подтвердили, что данной поломки у других членов семьи нет. У Марьяны спонтанная мутация в гене NIPBL, которая привела к умственной отсталости и аномалиям развития. Несмотря ни на что, родители малышки не сдались и приступили к реабилитации ребенка. Благодаря этому девочка начала ползать, самостоятельно села. В 3 года сделала свои первые шаги.
«Сейчас наша цель – это звучащая речь. Также мы делаем упор на ходьбу. Марьяне пока сложно удерживать себя без опоры. Она ходит только по квартире. На данный момент дочь осваивает жестовый язык Макатон. Он сочетает звучащую речь, жесты и символы. В ее арсенале порядка 40 слов. Но этого катастрофически не хватает. Марьяна добилась очень высокого результата. Из девочки, о которой говорили врачи «она не выживет, а если и выживет, будет лежать и моргать», она выросла огромной умницей и не перестает удивлять даже докторов. Дочь сама кушает. Любит музыку. Обожает танцевать и, примеряя платья, крутиться перед зеркалом. Марьяша – третий ребенок в семье. Старшие брат и сестра безумно любят малышку, и она очень к ним привязана. С мужем мы разведены, но он принимает активное участие в жизни детей и старается оказывать посильную помощь.
Уважаемые благотворители, мы обращаемся к вам за помощью в оплате интенсивной реабилитации. Это облегчит качество жизни Марьяши и всей семьи. Моя основная цель, как мамы, сделать так, чтобы в будущем Марьяна была самостоятельной» – Марина, мама девочки.
Большое спасибо всем, кто помог Марьяне! Мы уверены, что новая реабилитация принесет прекрасные результаты!
